ലോകത്ത് കുട്ടികളിലെ വളർച്ച മുരടിക്കലിന് ഏറ്റവുമധികം കാരണമാകുന്നത് എക്കൊൺഡ്രോപ്ലേഷ്യ (Achondroplasia) എന്ന ജനിതക പ്രശ്നമാണ്.
ശാരീരികമായി ഉയരം കുറവാണ് എന്നതിനൊപ്പം, ജീവിതകാലം മുഴുവൻ നീണ്ടു നിൽക്കുന്ന മറ്റ് ആരോഗ്യപ്രശ്നങ്ങളും ഈ ജനിതകരോഗം ബാധിച്ചവർക്ക് ഉണ്ടാകും.
നട്ടെല്ല് നേർത്തുവരിക, നട്ടെല്ലിൻമേൽ മർദ്ദം കൂടുക, കാലുകൾ വളയുക തുടങ്ങിയവയെല്ലാം ഇത്തരം ഉയരക്കുറവ് ബാധിച്ചവർക്ക് ഉണ്ടാകുന്ന മറ്റു പ്രശ്നങ്ങളാണ്.
എക്കൊൺഡ്രോപ്ലേഷ്യ ബാധിച്ച കുട്ടികളെ ചികിത്സിക്കാനായി പുതിയൊരു മരുന്ന് പരീക്ഷിക്കുകയാണ് ഓസ്ട്രേലിയയിലെ ശാസ്ത്രജ്ഞർ.
വൊസോറിറ്റൈഡ് (vosoritide) എന്ന മരുന്നാണ് ഇത്തരത്തിൽ പരീക്ഷിക്കുന്നത്.
ദിവസം ഓരോ ഡോസ് വൊസോറിറ്റൈഡ് വീതം കുത്തിവയ്ക്കുന്ന കുട്ടികൾക്ക് ഈ ജനിതകപ്രശ്നം മറികടക്കാൻ കഴിയും എന്നാണ് ശാസ്ത്രജ്ഞർ ചൂണ്ടിക്കാട്ടുന്നത്.
രണ്ടു വയസ് പ്രായമുള്ള ഒരു കുട്ടിക്ക് വർഷത്തിൽ ശരാശരി ആറു സെന്റീമീറ്ററാണ് ഉയരം കൂടേണ്ടത്. എന്നാൽ എക്കൊൺഡ്രോപ്ലേഷ്യ ബാധിച്ച കുട്ടികൾക്ക് നാലു സെന്റീമീറ്റർ വരെ മാത്രമേ ഉയരം കൂടൂ.
പ്രായപൂർത്തിയാകും മുമ്പ് തന്നെ ഇവരുടെ എല്ലുകളുടെ വളർച്ച നിൽക്കും. ഇത് ഉയരത്തിലും, കൈകളുടെയും കാലുകളുടെയുമെല്ലാം നീളത്തിലും അനുപാതം നഷ്ടപ്പെടാൻ കാരണമാകുകയും ചെയ്യും.
ഇത്തരത്തിൽ എക്കൊൺഡ്രോപ്ലേഷ്യ അനുഭവിക്കുന്ന കുട്ടിയാണ് ഡെയ്സി-ജസ്റ്റിൻ ദമ്പതികളുടെ മകനായ ജാസ്പർ.
Daisy, Justin and Casper on his birthday. Source: Supplied
വൊസോറിറ്റൈഡ് ഉപയോഗിച്ചുള്ള പരീക്ഷണത്തിന്റെ ഭാഗാണ് ജാസ്പർ ഇപ്പോൾ.
ദിവസവും വൊസോറിറ്റൈഡ് കുത്തിവയ്ക്കുമ്പോൾ, ഈ മരുന്നിലെ ഒരു തൻമാത്ര ജീനുകളുടെ പ്രശ്നബാധിത ഇടപെടൽ തടഞ്ഞുനിർത്തുകയും, എല്ലുകളുടെ സ്വാഭാവിക വളർച്ച അനുവദിക്കുകയും ചെയ്യുന്നു എന്നാണ് കണ്ടെത്തിയിരിക്കുന്നത്.
മകന്റെ രൂപത്തിൽ മാറ്റമുണ്ടാകുക എന്നതിനെക്കാൾ, ഭാവിയിൽ ഉണ്ടാകാവുന്ന ആരോഗ്യപ്രശ്നങ്ങൾ ഒഴിവാക്കുന്നത് ലക്ഷ്യമിട്ടാണ് ഈ പരീക്ഷണത്തിന്റെ ഭാഗമാകുന്നതെന്ന് ജാസ്പറിന്റെ അമ്മ ഡെയ്സി എസ് ബി എസ് ഡേറ്റ്ലൈൻ പരിപാടിയോട് പറഞ്ഞു.
മെൽബണിലെ മർഡോക്ക് ചിൽഡ്രൻസ് റിസർച്ച് ഇൻസ്റ്റിറ്റ്യൂട്ടിലെ പ്രൊഫസർ രവി സവരിരായനാണ് ഓസ്ട്രേലിയയിൽ ഈ പരീക്ഷണത്തിന് നേതൃത്വം നൽകുന്നത്.
Prof Ravi Savarirayan is the lead clinical geneticist in drug trial. Source: Dateline
പരീക്ഷണത്തിന് തയ്യാറായി മുന്നോട്ടുവരുന്ന ഡെയ്സിയെ പോലുള്ള രക്ഷിതാക്കൾ അഭിനന്ദനമർഹിക്കുന്നുവെന്ന് അദ്ദേഹം പറഞ്ഞു.
ഓസ്ട്രേലിയയിൽ മാത്രമല്ല ഈ പഠനം നടക്കുന്നതെന്നും അദ്ദേഹം ചൂണ്ടിക്കാട്ടി.
ഏഴു രാജ്യങ്ങളിലായി 122 കുട്ടികളാണ് പഠനത്തിന്റെ ഭാഗമായുള്ളത്.
അടുത്ത വർഷത്തോടെ ഈ മരുന്ന് ഓസ്ട്രേലിയയിൽ അംഗീകരിക്കും എന്നാണ് പ്രതീക്ഷയെന്നും ഡോ. രവി സവരിരായൻ പറഞ്ഞു.
