ТРАНСКРИПТ. Аудио доступно в плеере
Андже 19 лет и во многих отношениях она - типичный подросток.
Ей нравится красить волосы и танцевать под музыкальыне клипы.
И также она - одна из тысяч молодых людей в Австралии, живущих с детской деменцией.
Ее мама Ники Марку говорит, что диагноз оказался для них громом среди ясного неба, после того, как Андже пережила первые судороги пять лет назад.
"Это был огромный шок. У меня чуть не случился сердечный приступ, честно говоря. Я просто не знала, как воспринять эту информацию. Думаю, я была в отрицании и злости, и я думала: 'Они что-то перепутали - детская болезнь, угрожающая жизни. Как такое может случиться с совершенно здоровым ребенком?".
И г-жа Марку не единственная, кто был потрясен, узнав, что их ребенок болен так называмой "болезнью пожилых".
По оценкам, в Австралии проживает около двух тысяч трехсот молодых людей с деменцией – этот общий термин используется для более семидесяти редких генетических нарушений.
Как объясняет г-жа Марку, определение основной причины ухудшения состояния Андже заняло время:
"В 15 с половиной лет, точно через год после первого симптома, это была болезнь Лафора. Они сказали, что это бессрочное, нейрологическое прогрессирующее заболевание мозга, вызывающее детскую деменцию".
Г-жа Марку говорит, что по мере прогрессирования деменции Андже она лишается активной жизни и общения с друзьями своего возраста.
"Она молодая девушка, и видеть, как ее друзья гуляют или учатся водить машину, это очень тяжело для нее. Она была яркой, живой и счастливой, а теперь она чувствует грусть и безнадежность, часто очень раздражена. И мне очень больно, потому что она больше не самостоятельна и зависит от нас всех, и она сама очень злится и раздражается из-за этого. Она не приняла свой диагноз".
На этой неделе г-жа Марку и Андже находятся в районе северных пляжей Сиднея в новом Хосписе для подростков и молодых взрослых Мэнли.
Это первая в Австралии специализированная служба для молодых людей с ограниченными сроками жизни и предоставляет родителям, подобным г-же Марку, возможность отдохнуть от круглосуточного ухода.
"Пациента с деменцией нельзя оставлять в одиночестве. Они небезопасны, поэтому им нужен постоянный присмотр. Я так истощена, что не могу продолжать это делать. И вот почему я пришла сюда, чтобы отдохнуть, и они взяли на себя эту ответственность, так что и я могу поспать. Пять лет я спала в ее комнате с постоянным бдительным контролем".
Для многих семей это тяжелое бремя, согласно новому отчету.
Генеральный директор Инициативы по детской деменции Меган Маак объясняет:
"Отчет показал, что бремя является длительным и крайне тяжелым для семей, что им не предоставляется адекватной поддержки и ухода. В этих семьях из-за этого высокий уровень распада семей".
Сама г-жа Маак - мать детей, страдающих деменцией. В течение последних трех лет она активно боролась за больше глобальных исследований и лучшей поддержки таких семей.
"Моим двум детям был поставлен диагноз десять лет назад, когда им было два и четыре года они были диагностированы с формой детской деменции. Практически все те проблемы, которые описаны в отчете, который мы выпустили, я пережила лично за это время".
Каждый год умирает около 90 детей, страдающих деменцией, - примерно столько же, сколько умирает от детского рака.
Тем не менее, финансирование исследований для этого малоизученного состояния остается в 20 раз ниже.
И г-жа Маак говорит, что это должно измениться.
"Мы призываем австралийское правительство включить детей в предстоящий национальный План по деменции. Нас должны рассматривать с приоритетом, учитывая долгий период недостаточных ресурсов и инвестиций в детскую деменцию".
Эта неделя (18 - 24 сентября) - Неделя действий по борьбе с деменцией, и по всей Австралии адвокаты за улучшении жизни людей с детской деменцией работают над повышением осведомленности и финансовой поддержкой, рассказывая о болезни, которая по всему миру уносит жизнь ребенка каждые 11 минут.
Доктор Крис Эльвидж - руководитель исследований в Инициативе по детской деменции.
"Ранее состояния детской деменции исследовались индивидуально и рассматривались как отдельные состояния, а не как общее проявление деменции. Мы работали над объединением исследователей, чтобы добиться большей совместной работы, большей осведомленности и большего финансирования исследований, а также большей экономии ресурсов, чтобы мы могли быстрее предоставлять детям больше методов лечения".
Для Андже Марку время истекает. У около трех четвертей детей, страдающих деменцией, срок жизни составляет 18 лет, и г-жа Марку об этом слишком хорошо осведомлена.
"Это страшно, и самая непереносимая часть, что мы не знаем, как много времени осталось. Иногда это очень тяжело, особенно когда у нее плохой день. 'Хорошо, что с ней просиходит сейчас? Это необратимое ухудшение? Или просто плохой день?' Но на это очень трудно, очень трудно смотреть".
В настоящее время нет известного лечения, но г-жа Марку говорит, что экспериментальное лечение дает надежду Андже.
"Она только что начала его, она первая в мире, кто начал ферментозаместительную терапию. Она на ней примерно14 месяцев, и уже показывает некоторые многообещающие результаты. И я верю, что у нее болезнь медленнее прогрессирует, чем это могло бы случиться 10 или 20 лет назад".
