نشرت الـ ABC قصة مؤثرة عن صبي فقد اتصاله بجسده ويتلقى الدعم الطبي من أجل البقاء على قيد الحياة.
اذ لم يعد ميلر أوفلين قادرا على المشي أو التحدث أو الجلوس، ويتم ادخال الغذاء إلى جسده عبر أنبوب متصل بالمعدة.
وبحسب الـ ABC فتى الـ Sunshine Coast هو واحد من طفلين في أستراليا من اللذين يعانيان من مرض Pantothenate Kinase-Associated Neurodegeneration (PKAN)، والمعروف أيضا بمتلازمة هالرفوردين سباتز، وهو مرض موهن وليس هناك أمل في علاجه يؤثر على شخص واحد من كل مليون شخص.
طبيب الصحة العامة أنطوان باريش يقول إن هذا المرض ليس له علاج قادر على شفاء الأطفال المصابين به. وغالبا ما يتوفى معظم الأطفال المصابين به قبل سن العاشرة بسبب انهيار أجهزة الجسد الرئيسة مثل الجهاز التنفسي.
Miller and his baby sister six-month-old Maison Source: Sophie Cashen (Facebook page)
والدة ميلر الذي سيتم التسع سنوات في نوفمبر/تشرين الثاني، السيدة صوفي كاشين نشرت العديد من الصور والتعليقات عن حال ابنها وهو يتلقى الرعاية التلطيفية في مدينة بريزبن.
وفي حديث نشرته الـ ABC مع والدة ميلر صوفي كاشين قالت إن "مشاهدة تدهور حالة ميلر في السنوات الأخيرة كانت أمراً مفجعًا منذ أن تم تشخيص حالته منذ ثلاث سنوات."
ويعود تدهور حالة ميلر إلى خلل أو توتر في عضلات الجسم، الناتج عن اضطراب عصبي مؤلم يسبب التصلب في العضلات والتشنجات العضلية اللاإرادية.
وقالت السيدة كاشين: "بقدر ما فقد من قدراته الجسدية لكنه ما زال هناك".
ونشرت السيدة كاشين صورة لابنها ميلر على صفحتها على فيسبوك ووصفت آخر المستجدات على ظروفه الصحية وقالت إنه يعاني من آلام شديدة وحادة وهو غير قادر على التنفس من دون مساعدة. ويقوم بالعض على أسفل لسانه ونتيجة لذلك تسبب في وضع المزيد من الضغط على عضلة اللسان. وهو الآن يتقيأ دما ومن المحتمل أن يكون هناك تمزق في حلقه.
وتضيف "إنه قوي جدًا وشجاعًا جدًا على الرغم من أنني أستطيع أن أرى أنه خائف أحيانًا. انه بطلي."
Source: Sophie Cashen (Facebook page)
ما هو المرض ؟
متلازمة هالرفوردين سباتز هو مرض يصيب الخلايا العصبية و تظهر عوارضه في مرحلة الطفولة و تبدأ بانتكاس تدريجي و تقلصات بالأطراف و الوجه و الجذع و تؤدي الى صلابة بالعضلات ارتباك، شلل تشنجي، ترنح، ذهول، و تظهر على المريض حركات لا طوعية ناتجة عن التشنج العضلي اللاإرادي و من اشد اعراضه الاصابة بتخلف عقلي وخلل في الكلام والاعاقة البصرية.
ويقول الدكتور أنطوان باريش ان المرض يؤدي إلى تراكم غير طبيعي للحديد في جزء واحد من الدماغ الذي يؤدي إلى تدهور عضلات وأجهزة الجسم بعد ذلك تدريجيا، مما يخلق مشاكل في المشي والكلام والبلع.
ولمعرفة المزيد عن المرض يرجى الاستماع إلى المقابلة الصوتية أعلاه.
