2011年聯合國大會正式將3月21日命名為“世界唐氏綜合徵日”，寓意唐氏患者所具有的獨特性--21號染色體三體。2022年3月21日是第11個世界唐氏綜合徵日。
唐氏綜合徵病症的確定
唐氏綜合症最早叫蒙古症（Mongolism）或者蒙古痴呆症（mongolian idiocy），是最常見的嚴重出生缺陷病之一。
唐氏綜合症1866年由英國醫生約翰·朗頓·唐（John Langdon Down）在學會首次髮表了這一病症，所以唐氏綜合徵在英文中稱作Down Syndrome。
因為唐醫生髮現他的病人的面部比正常人較寬，眼睛小而上挑，看起來與蒙古人有類同之處，所以唐醫生噹時將這種病叫做蒙古痴呆症，這個名稱被現今醫學界認為無禮和沒有醫學意義而沒有普遍使用。
1959年，法國遺傳學家傑羅姆·勒瓊(Jerome LeJeune)髮現該病是由人體的第21對染色體的三體變異造成的現象。這也是人類首次髮現的染色體缺陷造成的疾病。
1961年，“唐氏綜合徵”一詞被首先使用。1965年，世界衛生組織將這一病症正式定名為“唐氏綜合徵”。
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成年的唐氏綜合徵患者能獨立做什麼？
近些年，在大部分髮達國家和許多髮展中國家裡，唐氏綜合徵患者得到了比過去好得多的醫療和護理。他們的健康狀況有顯著提高，平均壽命可達60歲。那麼按照荷蘭應用科學研究組織的調查結果， 以年滿18週歲的唐氏綜合徵患者為例：
- 80%的人能夠，自己穿衣服，用刀叉吃飯，遊泳；
- 20%的人能夠，獨自前往熟悉地址，在熟悉的路線上騎車，在指導下做一頓簡單的飯，識彆危險情況；
- 10%的人能夠，做一頓簡單的飯，購物付款，準時吃飯，獨自乘坐熟悉路線的公共交通
如何預防孩子患有唐氏綜合徵？
產前診斷是防止唐氏綜合徵患兒出生的有效措施。目前澳洲和中國的唐氏綜合徵的篩查技術都已經非常成熟了。
產前篩查血清標志物HCG、AFP測定有一定臨床意義，因為它能夠減少羊膜穿刺進行產前診斷的盲目性，提示高危孕婦群的存在，使這些孕婦得以作進一步的產前檢查和諮詢，最大限度地防止唐氏綜合徵患兒的出生。
