ТРАНСКРИПТ, аудио доступно в плеере.
Будучи ашкеназской еврейкой, Хая Голдман знала, что у нее есть повышенный риск генной мутации BRCA, который приводит к раку груди.
В возрасте 26 лет она прошла ДНК-тестирование и узнала, что у нее есть эта мутация.
«И это было на самом деле очень хорошим решением, потому что это дало мне время подумать об этом, не предпринимая сразу никаких радикальных действий. Это просто означало, что у меня есть возможность проходить обследования с более раннего возраста, чем рекомендовали бы большинству людей».
Традиционно генетическое тестирование, финансируемое государством, было доступно только в небольших масштабах для людей с известным семейным анамнезом или предшествующим заболеванием.
Соруководитель проекта по анализу ДНК - DNA Screen - Джейн Тиллер говорит, что это означает, что многие тысячи людей по всей Австралии, которые находятся в группе высокого риска, не проходят скрининг.
«Многие люди не имеют каких-то известных болезней в семейной истории или попросту не знают своей семейной истории. Возможно, у них есть одна из этих мутаций, и они в зоне риска. Это бомба замедленного действия, на которой они сидят,и о которой они не знают».
Теперь бесплатное тестирование ДНК для не менее 10 тысяч человек в возрасте от 18 до 40 лет — с историей болезни и без нее — финансируется федеральным правительством через Фонд будущего медицинских исследований - Medical Research Future Fund.
«Предложение такого рода исследований, свободных от критериев для населения, является действительно новым инновационным способом проведения таких тестирований. И это впервые в мире предлагается в рамках общественного здравоохранения».
Участников проверят на наследственный рак молочной железы и яичников; Синдром Линча, приводящий к высокому риску рака кишечника и раку эндометрия; и «генетический высокий уровень холестерина», который может привести к ранним сердечным приступам.
Люди могут зарегистрироваться онлайн через проект DNA Screen.
Тест будет проходить путем помещения образца слюны в небольшую пробирку, полученную по почте - вернуть ее тоже нужно будет по почте.
Результаты приходят примерно через три месяца.
Данные ДНК людей будут храниться под надежной защитой.
Примерно один из 75 протестированных окажется в группе высокого риска.
Эксперты объяснят им ситуацию и предложат генетическую консультацию, а также профилактические меры, такие как регулярные обследования, осмотры и хирургическое вмешательство.
Снова говорит Джейн Тиллер.
«Некоторым людям удаляют грудь и делают реконструкцию, а после детородного возраста и около 40 лет им часто рекомендуют также удалить яичники и фаллопиевы трубы, чтобы снизить риск рака яичников».
Молодая мама Ева Олссон получила положительный результат на синдром Линча в подростковом возрасте после того, как ее отцу поставили диагноз.
«Очевидно, что такое тестирование может быть не для всех. Но оно, безусловно, должно быть доступно для всех. Это означает, что я получаю доступ к обследованиям, к которым обычно другие люди доступа не получают. И я могу узнать раньше, если что-то пойдет не так. '
31-летняя женища говорит, что обладанить знаниями о своей генетике означает, что ими можно поделиться с детьми, братьями и сестрами, и, возможно, спасти кому-то из них жизнь.
