Arato, con trai của Junko Katsuda, vừa tròn 9 tuổi khi thị lực của cháu bắt đầu kém đi.
Arato là một cầu thủ quần vợt trẻ đầy triển vọng, khi huấn luyện viên nhận thấy cháu gặp khó khăn trong việc nhìn bóng.
“Cháu bắt đầu đánh trật các quả bóng, hoặc bắt đầu thua các trận đấu với người chơi khác, mà cháu từng thắng dễ dàng".
"Cùng lúc đó, cháu bắt đầu nhận thấy ngày càng khó thấy được những gì trên bảng trắng trong lớp học, hoặc bắt đầu khó nhận ra khuôn mặt bạn bè của mình từ xa”, Junko Katsuda.
Được biết một bác sĩ nhãn khoa đã chẩn đoán Arato mắc một bệnh về mắt di truyền hiếm gặp, có tên là bệnh Stargardt.
Bệnh Stargardt là một tình trạng thoái hóa di truyền ảnh hưởng đến võng mạc, dẫn đến mất thị lực theo thời gian.
Cha của Arato cũng mắc phải tình trạng tương tự và bị suy giảm thị lực, cần được hỗ trợ trong cuộc sống hàng ngày.
“Đối với tôi, khi thấy Arato dần dần nhận ra tác động đến cuộc sống của cháu là gì".
"Ngoài ra, bạn biết đấy, cháu đang phân vân liệu anh ấy có phải từ bỏ quần vợt hay không, là khoảnh khắc đau lòng mà chúng tôi đã rơi nhiều nước mắt trên sân quần vợt, và chấp nhận thực tế rằng cháu không thể tiếp tục được nữa".
"Sự thất vọng và buồn bã của cháu bắt đầu chiếm lấy niềm vui chơi quần vợt”, Junko Katsuda.
Nghiên cứu được thực hiện với một nhóm gồm các nhà kinh tế y tế, nhà thống kê, bác sĩ nhãn khoa, nhà di truyền học và cố vấn di truyền.
Các nhà nghiên cứu đã phỏng vấn 84 bệnh nhân người lớn, 20 trẻ em và khoảng 30 người chăm sóc những người mắc bệnh về mắt di truyền.
Họ phát hiện ra rằng, một phần đáng kể chi phí liên quan đến việc mất dần thị lực, sẽ do những người bị ảnh hưởng và gia đình họ gánh chịu.
Và giáo sư Josh Kraindler cho biết nghiên cứu cho thấy, 13% tổng chi phí là dành cho chăm sóc sức khỏe trực tiếp, trong khi phần lớn hơn nhiều cuối cùng là do xã hội chi trả.
“Quí vị có chi phí y tế, hơn 800 ngàn đô la một chút, trong suốt cuộc đời của bệnh nhân và sau đó chi phí về NDIS cũng tương tự".
"Ngoài ra các chi phí khác như thu nhập bị mất cho bệnh nhân, cao hơn một triệu đô la so với chi phí trọn đời của họ".
"Cũng tương tự nhưng thấp hơn một chút, đối với người chăm sóc".
"Vâng, khi quí vị tính toán điều đó cùng với việc sử dụng các dịch vụ khác của chính phủ, sau đó bệnh nhân tự trả chi phí".
"Bạn biết đấy, bản thân bệnh nhân đã tự trả vài trăm ngàn đô la rồi”, Josh Kraindler.
Mặc dù chi phí chăm sóc sức khỏe và xã hội thường được mô hình hóa cho hầu hết các bệnh, nhưng đây là lần đầu tiên dữ liệu đó được thu thập cho các bệnh võng mạc di truyền.
“Chi phí xã hội mà chúng tôi định nghĩa là bất cứ thứ gì, ngoài chi phí y tế trực tiếp trong hệ thống y tế, hoặc chi phí y tế trực tiếp của chính bệnh nhân lớn hơn nhiều, khoảng 87% tổng chi phí là của xã hội, không may những thứ như trong trường hợp này, xảy ra trong khi mất thu nhập".
"Vì vậy khi bệnh nhân bỏ lực lượng lao động, bạn biết đấy, chăm sóc người có thu nhập bị mất hoặc vợ hay chồng, khi người chăm sóc phải có thêm gánh nặng chăm sóc để giúp đỡ bệnh nhân, sau đó sử dụng các dịch vụ khác của chính phủ, hoặc hỗ trợ của chính phủ".
"Tất nhiên, sự ra đời của NDIS mà chúng tôi không coi là chi tiêu y tế”, Josh Kraindler.
Vì vậy, vâng cháu đang tận hưởng cuộc hành trình mới, Junko Katsuda.
Giáo sư Robyn Jamieson là Trưởng Đơn vị Nghiên cứu Di truyền Mắt tại Viện Nghiên cứu Y học Trẻ em và là Giáo sư Y học Hệ gen tại Đại học Sydney.
Bà đã lãnh đạo nhóm đưa ra liệu pháp gen thành công đầu tiên cho một bệnh về mắt di truyền ở Úc vào năm 2020.
Bà nói rằng có tiềm năng phát triển các công nghệ tiên tiến để ngăn chặn, thậm chí đảo ngược tình trạng mất thị lực và phục hồi thị lực.
“Có khả năng đó là điều chúng tôi hy vọng sẽ làm, chúng tôi đang hướng đến việc duy trì tầm nhìn của mọi người, mà họ có được tại thời điểm cụ thể đó, hoặc thậm chí trong một số trường hợp có thể cải thiện tầm nhìn đó”, Robyn Jamieson.
Thế nhưng bà nói rằng tiến độ đang bị chậm lại, do thiếu kinh phí nghiên cứu.
“Chúng ta cần có thêm kinh phí nghiên cứu trong lãnh vực này, để hỗ trợ cả chẩn đoán bộ gen mới, cũng như các liệu pháp mới sắp ra đời, để điều trị những tình trạng này".
"Bởi vì chúng ta đã thấy một hình thức trị liệu, thực sự là có tác động to lớn đối với bệnh nhân, nhưng chỉ điều trị cho một số lượng rất nhỏ bệnh nhân mắc các tình trạng này mà thôi".
"Vì vậy, chúng tôi thực sự muốn làm cho nó cung cấp nhiều liệu pháp hơn, cho những bệnh nhân mắc các tình trạng nói trên”, Robyn Jamieson.
Bà mô tả các điều kiện là bệnh ‘ẩn tàng’, bởi vì chúng tương đối hiếm.
Thế nhưng bà nói rằng, nghiên cứu này cho thấy chi phí cho xã hội lớn hơn nhiều so với những gì nó có thể xuất hiện.
“Chi phí của việc không làm điều gì đó cho những người mắc các bệnh này, cả về kinh phí chẩn đoán, hay tài trợ cho các liệu pháp".
"Bạn biết đấy nghiên cứu thực sự, chi phí của việc không làm điều gì đó lớn hơn nhiều, so với thực tế làm điều gì đó cho những người mắc các bệnh này”, Robyn Jamieson.
Junko Katsuda hy vọng sự phát triển của các liệu pháp mới, có thể đến đúng lúc để giúp cậu con trai có một cuộc sống bình thường.
“Arato hiện đã 11 tuổi, đúng vậy mong muốn của tôi với tư cách là cha mẹ, là liệu pháp này được thiết lập như một phương pháp điều trị càng sớm càng tốt, để cháu có thể được điều trị khi còn ở tuổi thiếu niên”, Junko Katsuda.
Trong khi đó, Arato đã tìm ra một cách mới để tiếp tục đam mê môn thể thao yêu thích của mình, thông qua môn quần vợt dành cho người khiếm thị và thị lực kém.
“Cháu rất phấn khích về điều đó, khi có thể tiếp tục chơi quần vợt và đang chơi rất tốt".
"Trên thực tế, hiện tại cháu đã là vô địch New South Wales Mở rộng vài tuần trước, ở giải B4 mở rộng và giải trẻ em".
"Cháu cũng được chọn để chơi cho Úc vào tháng 8 tới tại Birmingham, Vương quốc Anh, cho giải vô địch quần vợt thế giới,dành cho người mù".
"Vì vậy, vâng cháu đang tận hưởng cuộc hành trình mới”, Junko Katsuda.
Được biết cuộc nghiên cứu đã được công bố trên Tạp chí Y khoa của Úc.
