Một nghiên cứu khám phá lịch sử tiến hóa của bệnh di truyền đã phát hiện ra bệnh đa xơ cứng tiến hóa từ các gen bảo vệ những người chăn nuôi du mục Yamnaya thời đồ đồng khỏi các bệnh nhiễm trùng do gia súc và cừu của họ mang theo.
Nghiên cứu được công bố trên tạp chí Nature so sánh DNA hiện đại với DNA của con người cổ đại từ răng và xương, tiết lộ những thông tin về sự di cư thời tiền sử và các gen liên quan đến bệnh tật.
Các nhà khoa học hợp tác với các nhà khảo cổ và bảo tàng trên toàn cầu, sử dụng các kỹ thuật sinh học phân tử tiên tiến để trích xuất và giải trình tự D-N-A cổ đại.
Đồng tác giả Evan Irving-Pease là Phó Giáo sư về di truyền dân số tại Đại học Copenhagen.
Ông giải thích các đặc điểm di truyền khác nhau đến từ ba làn sóng di cư lớn.
“Có sự di cư ban đầu của con người ra khỏi Châu Phi và cuối cùng là vào Châu Âu, nơi con người hiện đại thay thế người Neanderthal. Và có một cuộc di cư lớn thứ hai vào đầu thời kỳ mà chúng ta gọi là Thời kỳ Đồ Đá Mới, cùng với việc phát minh ra nghề nông. Vì vậy, việc thuần hóa cây trồng và vật nuôi sớm nhất đã lan rộng ra khỏi Anatolia thuộc Thổ Nhĩ Kỳ ngày nay, lan qua Aegean và cuối cùng đến Tây Bắc Âu.”
Yamnaya, những người chăn nuôi du mục đã đến trong cuộc di cư thứ ba vào châu Âu.
“Và sau đó là cuộc di cư thứ ba, một cuộc di cư lớn vào đầu Thời đại đồ đồng từ những dân tộc đến từ thảo nguyên Pontic, một khu vực bao gồm Ukraine ngày nay và một phần miền nam nước Nga. Và những người này có lối sống du mục, họ đến vào đầu thời đại đồ đồng và thay thế phần lớn những người thời đồ đá mới đang hành nghề trồng trọt vào thời điểm đó."
Người Yamnaya di cư đến châu Âu trong Thời đại đồ đồng mang các biến thể gen làm tăng nguy cơ mắc bệnh đa xơ cứng, có thể lây lan chúng do tác dụng bảo vệ chống lại nhiễm trùng từ vật nuôi của họ.
Theo ông Irving-Pease, D-N-A cổ xưa cung cấp những hiểu biết sâu sắc về nhiều loại bệnh khác nhau.
“Những gì chúng tôi có thể làm trong nghiên cứu này là xem xét các biến thể di truyền ở con người ngày nay dường như đang mã hóa với nguy cơ mắc một loạt bệnh khác nhau, bao gồm các bệnh tự miễn như bệnh đa xơ cứng và viêm khớp dạng thấp, cũng như các bệnh khác có thành phần di truyền lớn như bệnh Alzheimer hoặc bệnh tiểu đường loại hai. Và chúng ta có thể truy tìm bằng cách lội ngược dòng thời gian với những biến thể di truyền này, bằng cách sử dụng những bộ gen cổ xưa để hiểu nguy cơ mắc bệnh đã phát triển theo thời gian như thế nào."
Các nhà khoa học cũng đang tìm hiểu thêm về nguồn gốc của chứng mất trí nhớ.
“Chúng tôi có thể chỉ ra rằng các biến thể di truyền làm tăng nguy cơ mắc bệnh Alzheimer hoặc bệnh tiểu đường loại hai đến từ những người săn bắn hái lượm lần đầu tiên định cư ở châu Âu, trong khi những người nông dân đến vào đầu thời kỳ đồ đá mới, khoảng 10.000 người nhiều năm trước, ở đó họ mang theo các biến thể di truyền, liên quan đến chứng rối loạn tâm trạng. Vì vậy, lo lắng và cảm giác tội lỗi. Trong khi đó, đợt di cư cuối cùng của những người từ thảo nguyên, họ đã mang theo những biến thể di truyền làm tăng nguy cơ mắc bệnh tự miễn dịch.”
Các mẫu DNA kéo dài hàng thiên niên kỷ đã tiết lộ mối liên hệ giữa bệnh đa xơ cứng (MS) và các gen cổ xưa ở người Bắc Âu.
Nguy cơ MS có thể liên quan đến mầm bệnh lây từ động vật sang người do tiếp xúc gần gũi với động vật thời đồ đồng, cho thấy gen cổ xưa có thể bảo vệ chống lại bệnh tật.
Nghiên cứu, dẫn đầu bởi Giáo sư Lars Fugger, ủng hộ lý thuyết cho rằng một số bệnh nhiễm trùng nhất định kích hoạt MS ở những cá nhân nhạy cảm về mặt di truyền, cho thấy khả năng sống sót trong tình huống thích hợp nhất.
“Bởi vì họ đang sống chung với động vật, vì họ đang uống, ăn thịt sữa từ những động vật chưa được tiệt trùng này, nên đột nhiên họ sẽ tiếp xúc với vô số mầm bệnh. Và khi làm như vậy, sẽ có những người chết và những người sẽ sống sót, và những người sống sót, tất nhiên, là những người có hệ thống miễn dịch có thể xử lý lượng mầm bệnh mới này. Vì vậy, đây là một câu chuyện tích cực điển hình. Sự sống sót dành cho kẻ mạnh nhất.”
Nghiên cứu cũng đã làm sáng tỏ bệnh đa xơ cứng (MS), cho thấy nguy cơ đối với người Bắc Âu có liên quan đến một gen lỗi thời bảo vệ chống lại các mối đe dọa cổ xưa.
Đặc điểm này hiện gây ra vấn đề do hệ thống miễn dịch không cân bằng, cần phải điều trị hiện tại thông qua việc ức chế hệ thống miễn dịch.
“Vì vậy, khi chúng ta bối rối về lý do tại sao việc điều trị cho bệnh nhân của mình lại khó khăn đến vậy, tại sao chúng ta phải sử dụng nhiều các loại thuốc ức chế miễn dịch này, chúng ta cần phải nhớ rằng thứ mà chúng ta đang cố gắng chống lại là sự tiến hóa. Ngày nay chúng tôi đang thử nghiệm các loại thuốc để chống lại hệ thống miễn dịch đã được chọn lọc trong một thời gian dài và chúng tôi đang cố gắng thực hiện điều này trong một khoảng thời gian rất ngắn.”
Ông Fugger cho biết những phát hiện của nghiên cứu sẽ không ảnh hưởng đến việc điều trị bệnh nhân MS. Điều đó sẽ mất nhiều thời gian.
Ông cho biết số lượng lớn các gen liên quan khiến căn bệnh này khó giải quyết.
“Bệnh đa xơ cứng là một căn bệnh phức tạp, có nghĩa là chúng ta có 240 gen gây nguy cơ mắc bệnh này và căn bệnh cần phải được xem xét trong bối cảnh những gen đó tương tác với các môi trường hoặc yếu tố khác nhau. Vì vậy, câu trả lời trong tương lai sẽ là cố gắng sửa đổi hệ thống miễn dịch. Hãy tìm ra điểm thích hợp nơi hệ thống miễn dịch được điều chỉnh đến mức bạn có thể kiềm chế bệnh tật mà không gặp phải các tác dụng phụ liên quan đến các loại thuốc ức chế miễn dịch."
Các nhà nghiên cứu đã so sánh DNA cổ đại với 400.000 cá thể hiện đại trong ngân hàng gen ở Anh, tiết lộ các biến thể di truyền liên quan đến MS ở phía bắc, phù hợp với sự di cư của Yamnaya.
Những phát hiện này giải thích sự phân chia bệnh MS ở Châu Âu, nhưng việc xác nhận đang chờ nghiên cứu sâu hơn.
