Là một người Do Thái Ashkenazi Chaya Goldman biết cô ấy có nguy cơ cao đối với đột biến gen BRCA, có thể dẫn đến bệnh ung thư vú. Ở tuổi 26, cô đi xét nghiệm DNA và biết được rằng mình có đột biến đó.
"Điều đó thực sự rất tốt vì nó đã cho tôi thời gian để suy nghĩ về căn bệnh mà không cần phải đưa ra bất kỳ quyết định quyết liệt nào ngay lập tức. Vì vậy, điều đó chỉ có nghĩa là tôi có cơ hội biết lúc còn trẻ hơn hầu hết mọi người có nguy cơ này."
Thông thường xét nghiệm di truyền có tài trợ của chính phủ chỉ được thực hiện ở quy mô nhỏ, cho những người có tiền sử bệnh trong gia đình hoặc bệnh trước đó.
Jane Tiller, đồng trưởng dự án sàng lọc DNA Screen, nói rằng điều đó có nghĩa là hàng nghìn người có nguy cơ cao trên khắp nước Úc không có cơ hội được sàng lọc.
"Nhiều người không có tiền sử gia đình hoặc họ không biết tiền sử gia đình của mình. Nhưng họ có một trong những đột biến gen này và họ có rủi ro. Đó là một quả bom hẹn giờ mà họ đang ngồi trên đó nhưng không biết gì cả."
Hiện tại, chương trình sàng lọc DNA làm xét nghiệm miễn phí cho ít nhất 10 nghìn người từ 18 đến 40 tuổi - có và không có tiền sử bệnh tật - đang được Chính phủ Liên bang tài trợ thông qua Quỹ Tương lai Nghiên cứu Y khoa.
"Cung cấp loại nghiên cứu này, không có tiêu chí ở cấp độ dân số là một cách thực sự sáng tạo để cung cấp loại xét nghiệm này. Và đây là lần đầu tiên điều này được cung cấp trên thế giới trong bối cảnh sức khỏe cộng đồng," Jane Tiller giải thích.
Mọi người có thể đăng ký trực tuyến với DNA Screen.
Những người tham gia được sàng lọc ung thư vú và ung thư buồng trứng di truyền; Hội chứng Lynch - dẫn đến nguy cơ cao bị ung thư ruột và nội mạc tử cung; và 'cholesterol cao di truyền', có thể dẫn đến các cơn đau tim sớm.
Bạn chỉ cần nhổ một ít nước bọt vào một ống nhỏ nhận được qua đường bưu điện và gửi lại cho phòng thí nghiệm. Kết quả sẽ có sau khoảng ba tháng.
Dữ liệu DNA của người dân được lưu trữ an toàn. Khoảng một trong 75 người được kiểm tra sẽ phát hiện có nguy cơ mắc bệnh cao.
Họ sẽ được các chuyên gia giải thích tình hình của mình và được tư vấn di truyền cũng như các biện pháp phòng ngừa, chẳng hạn như quét, kiểm tra và phẫu thuật thường xuyên.
"Một số người sẽ cắt bỏ vú của họ và tái tạo lại, và sau độ tuổi sinh đẻ và khoảng 40, họ thường được khuyên cắt bỏ cả buồng trứng và ống dẫn trứng để giảm nguy cơ ung thư buồng trứng," Jane Tiller cho biết.
Eve Olsson có kết quả xét nghiệm dương tính với Hội chứng Lynch ở tuổi thiếu niên, sau khi bố cô được chẩn đoán với bệnh này.
"Rõ ràng, không phải ai cũng cần loại xét nghiệm này. Nhưng tất cả mọi người nên được tiếp cận nếu cần. Nó có nghĩa là tôi có quyền được xét nghiệm mà mọi người thường không có được. Và tôi có thể phát hiện ra sớm hơn nếu có điều gì đó không ổn."
Bà mẹ 31 tuổi này cho biết có thông tin về di truyền chia sẻ với con cháu và anh chị em có thể cứu được mạng sống của họ.
