該項測試是由雪梨加文醫學研究所（Garvan Institute of Medical Research）與來自英國和以色列的研究員合作發展。測試是使用納米孔（Nanopore）測序技術，掃描由患者的血液中提取的一個 DNA 樣本，測試患者的基因組。
該項測試可以篩選超過 50 種神經系統的和神經肌肉的遺傳基因組疾病，包括亨廷頓舞蹈症、肌肉萎縮症和X染色體脆折症。
今天(5/3)發表在《科學進展》（Science Advances）上的一項研究顯示，該項測試是準確的，同時亦讓研究團隊可以開始進行驗證，令該項測試可在世界各地的病理學服務中使用。
該項測試可以涵蓋的疾病包括50 多種。而這些疾病通常是由於一個人的基因中出現異常長而重複的 DNA 序列，稱為「短
串聯重複擴展障礙」。（Short Tandem Repeat expansion disorders）。
「重複擴張障礙」可透過家族遺傳，並會對病人終生具有威脅性，通常會令病人的肌肉和神經受損。
但是，研究的聯合作者庫馬爾（Kishore Kumar） 表示，目前對這些基因進行的基因檢測，雖然是持續多年進行，但通常以前的檢測都未能發現有關問題在哪。
他說：『以往的測試可以持續數年但都不會發現與疾病有關的基因。我們稱其為「診斷深淵」，這對於患者及其家人都會帶來許多壓力。』
但庫馬爾指出：『這項新測試將徹底改變我們診斷這些疾病的方式，因為我們現在可以通過一次 DNA 測試, 在同時間測試所有疾病。』
庫馬爾指又說，該測試將幫助患者避免為他們其實根本沒有的疾病進行多年不必要的肌肉或神經活組織檢查, 又或為他們進行抑制他們的免疫系統的危險治療。
研究人員希望該技術在未來兩年至五年內能夠實際用於診斷上，但現時必須先獲得臨床認可。
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