Thổ dân và người dân đảo Torres Strait vẫn có tuổi thọ thấp hơn khoảng tám năm so với dân số nói chung.
Một trong những vấn đề là thiếu các biện pháp chữa trị về gen được cá nhân hóa cho một loạt các bệnh thông thường, chẳng hạn bệnh tim, tiểu đường và ung thư.
Nay một sáng kiến quốc gia mới được đưa ra để lấp đầy khoảng trống trong nghiên cứu về bộ gen của Thổ dân.
Giáo sư Alex Brown, là thủ lãnh Liên minh Bộ gen Bản địa Úc, hay 'ALIGN', và cho biết sáng kiến này quan trọng vì 80% khoảng cách tuổi thọ là do bệnh mãn tính.
Là một người thuộc các Quốc gia Đầu tiên đến từ nước Yuin, Giáo sư Brown biết rõ nghiên cứu về bộ gen đã bỏ qua những Thổ dân như thế nào.
"Thực tế là cho đến nay người bản địa và những cộng đồng khác còn được gọi là cộng đồng đa dạng về tổ tiên, đã bị loại ra ngoài những nỗ lực này. Và do đó, các giải pháp điều trị vốn được xác định thông qua công việc của các nhà khoa học về gen và bộ gen cũng như những người cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe, đã không bao gồm sự đa dạng của cộng đồng mà chúng ta phục vụ."
Tiến sĩ Krystal Tsosie là nhà di truyền học và đạo đức sinh học người Navajo tại Đại học Bang Arizona, và là nhà hoạt động vì chủ quyền dữ liệu gen của Người bản địa.
Ban đầu, bà bị thu hút bởi các nghiên cứu về ung thư với hy vọng tìm ra giải pháp cho tỷ lệ ung thư cao hơn trong cộng đồng người Mỹ bản địa.
Khi tôi còn là một nhà khoa học bản địa, tôi quan tâm đến việc tìm hiểu lý do tại sao chúng tôi có tỷ lệ ung thư cao như vậy và liệu có bất kỳ cách nào chúng tôi có thể giảm thiểu hoặc chữa trị hoặc thậm chí điều trị tình trạng này trong cộng đồng của mình không. Thật không may những gì tôi biết được là lĩnh vực nghiên cứu ung thư là một lĩnh vực hoàn toàn bị lợi nhuận chi phối.
Sự thất vọng của Tiến sĩ Tsosie đã khiến bà tạm thời từ bỏ khoa học, trước khi bà quyết định chuyển sự chú ý của mình sang sự bất bình đẳng trong dữ liệu gen hiện tại.
Bà nói rằng đó là một phần của rào cản lớn hơn trong việc tiếp cận dịch vụ chăm sóc sức khỏe chuyên khoa cho các cộng đồng người Mỹ bản địa.
"Tôi lớn lên ở một nơi mà chúng tôi không có quyền tiếp cận giống nhau đối với các dịch vụ y tế dự phòng hay những nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc đặc biệt, hoặc thậm chí bạn biết không các thành viên trong gia đình chúng tôi sẽ chia nhau thuốc kháng sinh, mà tôi biết rằng điều đó không nên làm. Nhưng nó nói lên có một khoảng cách lớn trong khả năng tiếp cận các loại hình chăm sóc sức khỏe của chúng ta."
Đó cũng chính là rào cản đối với dịch vụ chăm sóc sức khỏe chuyên khoa mà Giáo sư Brown đã chứng kiến trong các cộng đồng người Úc bản địa.
Ông nói một sáng kiến quốc gia do người bản địa lãnh đạo là rất quan trọng để lấy lại niềm tin.
"Tôi nghĩ rằng tôi không thể nói quá tầm quan trọng của việc chính người bản địa phải xác định tương lai của chính họ, vận mệnh của chính họ trong bộ gen. Hầu hết các công việc cho đến nay đã thực sự làm tan biến niềm tin. Một sự công bằng về các kế hoạch nghiên cứu dữ liệu bộ gen sẽ đòi hỏi không chỉ bao gồm tất cả mọi người, mà còn phải chú ý đến những kỹ năng nào có thể khắc phục các điều kiện dẫn đến khoảng cách lớn như vậy giữa các nhóm dân cư. Dữ liệu rất quan trọng nhưng dữ liệu cần được quản lý."
Sự ngờ vực này của Thổ dân trên thực tế là một vấn đề toàn cầu chứ không riêng gì với Úc.
Tiến sĩ Tsosie giải thích các phương pháp chấp thuận về dữ liệu gen rất đáng nghi ngại, cũng như những thất bại về đạo đức quanh việc trả lại lợi ích cho các cộng đồng Thổ dân.
"Các nhà nghiên cứu đã đi vào cộng đồng của chúng tôi và lấy máu của chúng tôi theo đúng nghĩa đen, rồi trực thăng đến và lấy mẫu máu, rồi rời đi vào ngày hôm sau. Một số lượng lớn các dự án xảy ra vào những năm 90 hoặc đầu những năm 2000 đã bị tố cáo là dự án ma cà rồng hoặc dự án máy bay trực thăng, trong đó các nhà nghiên cứu bị coi là ma cà rồng hoặc dơi ma cà rồng, những kẻ đến vào lúc nửa đêm, lấy máu của mọi người rồi bỏ đi."
Việc khai thác dữ liệu tương tự đã xảy ra ở các nước châu Phi, nơi có dân số đa dạng nhất về mặt di truyền.
Tiến sĩ Erisa Mwaka là Phó Giáo sư về Giải phẫu tại Đại học Makerere ở Uganda, đồng thời cũng là bác sĩ phẫu thuật Chỉnh hình và nhà đạo đức sinh vật học.
"Tất nhiên, lĩnh vực tranh chấp chính của họ là có, bạn nhận được thông tin của chúng tôi, bạn lấy mẫu của chúng tôi, nhưng bạn không trả lại gì cho chúng tôi. Họ không được lợi ích nào, một kết quả không xảy ra, thì tất nhiên ở phía tây thế giới, bộ gen đã được tích hợp vào quá trình chăm sóc sức khỏe. Nhưng ở đây, thực tế là hầu như, cuộc khảo sát hầu như không có gì cho các ứng dụng bộ gen trong việc chăm sóc sức khỏe."
Ông nói rằng việc thiếu nghiên cứu và tài trợ cho các nước châu Phi là một rào cản nghiêm trọng.
“Nhưng tất nhiên, một vấn đề khác là nhiều chính phủ không đầu tư vào nghiên cứu, vì vậy về cơ bản chúng tôi phụ thuộc vào các nhà tài trợ bên ngoài. Và tất nhiên, mỗi nhà tài trợ đều có chương trình nghị sự riêng, họ có mục tiêu riêng. Vì vậy các ưu tiên của họ có thể không giống với người châu Phi, với các quốc gia châu Phi. Vì vậy, tôi nghĩ chỉ có thể thông qua các dự án hợp tác, chúng tôi mới có thể thực sự sử dụng dữ liệu này."
Vậy dữ liệu bộ gen quan trọng như thế nào và làm thế nào nó được sử dụng trong việc điều trị các bệnh mãn tính khác nhau?
Giáo sư Brown giải thích.
“Dữ liệu này có thể được sử dụng để xác định rõ hơn hoàn cảnh cụ thể của một ai đó, đặc điểm sinh học của họ, cách cơ thể họ hoạt động và đánh dấu. Và chúng tôi biết ngày càng có nhiều cách để lấy thông tin cá nhân, được cá nhân hóa và nhắm mục tiêu đúng về phương pháp điều trị cho chính người đó, theo hồ sơ di truyền của họ."
Tiến sĩ Tsosie giải thích hiện tại, việc thiếu thông tin về gen đối với Người bản địa và những nhóm sắc tộc khác, đồng nghĩa với việc thiếu phương pháp điều trị chuyên biệt.
"Đối với con người và dân số nói chung, nếu họ là người da trắng và có tổ tiên là người châu Âu, thì khả năng các xét nghiệm di truyền lâm sàng sẽ có lợi cho họ và thực sự là kết quả khá mỹ mãn, bởi vì bạn thường có phần lớn biểu hiện và tổ tiên châu Âu được đại diện trong các xét nghiệm đó. Nhưng nếu bạn là người bản địa, bởi vì bạn có lịch sử không tin tưởng và người của bạn trước đây không tham gia vào nghiên cứu, bạn cũng có thể không có nhiều đại diện cho xét nghiệm đó và như vậy nó có thể không hữu ích về mặt lâm sàng cho bạn."
Đó là nơi mà tổ chức ALIGN hy vọng sẽ lấp đầy khoảng trống đáng kể và nguy hiểm trong nghiên cứu và điều trị sức khỏe cho người Úc bản địa.
Sáng kiến quốc gia được điều hành bởi một Hội đồng bản địa và sẽ là nỗ lực hợp tác giữa các nhà khoa học và nhà nghiên cứu trên cả nước.
Giáo sư Brown rất hy vọng khi nói đến những kết quả trong tương lai.
"Tôi nghĩ chúng ta có thể tin tưởng rằng trong vài năm tới, chúng ta sẽ có tiếng nói rất mạnh mẽ từ những người Thổ dân và Dân đảo Torres Strait về sự phù hợp của bộ gen và những gì bộ gen cần làm để bảo đảm rằng bộ gen đang được chuyển đến cộng đồng. Và tôi nghĩ chúng ta sẽ có một số hiểu biết căn bản về cách câu chuyện di truyền có thể ảnh hưởng đến sự phát triển một số điều kiện sức khỏe ở Thổ dân và dân đảo Torres Strait, có thể khác với phần còn lại ra sao”.
