Các bác sĩ của bé hy vọng công nghệ này một ngày nào đó có thể giúp ích cho khoảng 350 triệu người trên toàn thế giới mắc các bệnh hiếm gặp.
Đây là một bước đột phá trong y học có thể thay đổi cách chúng ta điều trị một số căn bệnh hiếm gặp và tàn khốc nhất trên hành tinh.
Tại Hoa Kỳ, một bé trai mắc bệnh hiểm nghèo đã vượt qua mọi khó khăn nhờ liệu pháp chỉnh sửa gen được cá nhân hóa dành riêng cho bé.
Các bác sĩ cho biết đây chỉ là sự khởi đầu và một ngày nào đó, hàng triệu người có thể được hưởng lợi từ công nghệ này.
Em bé K-J Muldoon sinh ra mắc chứng thiếu hụt C-P-S-1, một tình trạng chỉ xảy ra ở một trong một triệu trẻ sơ sinh.
Nó ngăn cơ thể bé đào thải amoniac độc hại ra khỏi máu, thường dẫn đến tổn thương não hoặc tử vong trong năm đầu đời.
Nhưng hiện tại, khi mới hơn chín tháng tuổi, K-J vẫn sống và cho thấy những dấu hiệu cải thiện ban đầu, nhờ vào liệu pháp gen được phát triển riêng cho cậu bé.
Tiến sĩ Rebecca Ahrens-Nicklas là chuyên gia về liệu pháp gen tại Bệnh viện Nhi Philadelphia, người đã giúp dẫn dắt quá trình phát triển phương pháp điều trị cho K-J.
Cô giải thích về tình trạng bệnh hiếm gặp mà bé trai mắc phải khi sinh ra và cách nhóm của cô đã giải quyết vấn đề này.
"Bé K-J sinh ra đã mắc phải căn bệnh cực kỳ hiếm gặp có tên là thiếu hụt CPS1. Và trong chín tháng qua kể từ khi bé chào đời, chúng tôi đã tạo ra một liệu pháp cá nhân hóa được thiết kế để điều chỉnh một trong những thay đổi di truyền cụ thể khiến bé bị bệnh."
Liệu pháp này dựa trên công nghệ CRISPR, chỉnh sửa hóa học một chữ cái của DNA thay vì cắt mã di truyền, giúp giảm nguy cơ gây tổn thương không mong muốn.
K-J hiện đã trải qua ba đợt điều trị mà không có biến chứng.
Bác sĩ Ahrens-Nicklas chia sẻ tiến triển mà cô đã đạt được.
"Và chúng tôi đã có thể tạo ra liệu pháp và tiêm liều đầu tiên cho K-J khi bé được khoảng sáu đến bảy tháng tuổi. Chúng tôi rất vui khi chia sẻ rằng bé đã nhận được ba liều mà không gặp biến chứng nào và đang có những dấu hiệu tích cực ban đầu."
Đối với cha của K-J, Kyle Muldoon, lúc đầu khoa học thật choáng ngợp.
Nhưng ông cho biết Tiến sĩ Ahrens-Nicklas đã giúp họ hiểu được phương pháp điều trị này có thể phi thường đến mức nào.
Ông Muldoon nhớ lại cuộc trò chuyện đầu tiên đó.
"Và khi chúng tôi gặp Tiến sĩ Ahrens-Nicklas, tôi có một cảm giác rất sâu sắc về việc chỉnh sửa gen này, đó là một khái niệm rất xa lạ. Ý tôi là, vẫn là một khái niệm rất xa lạ, nhưng vào thời điểm đó, và để ghi nhận công lao của Tiến sĩ Ahrens, cô ấy rất khiêm tốn khi nói với chúng tôi về điều phi thường này, thứ mà về căn bản có thể cứu và cải thiện cuộc sống của con chúng tôi."
Và đối với Nicole Muldoon, mẹ của K-J, ngay cả những cột mốc nhỏ nhất cũng có ý nghĩa to lớn.
Chỉ vài tháng trước, các bác sĩ đã thảo luận về chăm sóc giảm nhẹ và ghép gan.
Bà cho biết, hiện nay, mọi dấu hiệu tiến triển đều là bằng chứng cho thấy liệu pháp này có hiệu quả.
"Thành thật mà nói, mọi cột mốc phát triển mà bé đang đạt được đều cho chúng tôi thấy rằng mọi thứ đang có hiệu quả... Tiên lượng cho bé trước khi chúng tôi bắt đầu nói về chỉnh sửa gen và truyền dịch rất khác. Chúng tôi đã nói nhiều hơn về chăm sóc giảm nhẹ, ghép gan và những trì hoãn rất nghiêm trọng do sự tích tụ amoniac và tác hại mà nó có thể gây ra. Vì vậy, bất cứ khi nào chúng tôi thấy bé đạt được một cột mốc dù nhỏ nhất, như vẫy tay hoặc lật người, đó đều là một khoảnh khắc lớn đối với chúng tôi, bởi vì sáu, bảy tháng trước, chúng tôi đã có những cuộc trò chuyện rất khác về việc mọi thứ có thể diễn ra như thế nào."
K-J là một trong số 350 triệu người trên toàn thế giới đang mắc phải các căn bệnh hiếm gặp, phần lớn là do di truyền.
Mặc dù các liệu pháp cá nhân hóa như của bé vẫn còn đang trong giai đoạn thử nghiệm và tốn kém, các nhà khoa học hy vọng cuối cùng họ có thể mở rộng công nghệ này để giúp đỡ nhiều bệnh nhân hơn.
Còn quá sớm để nói liệu đây có phải là phương pháp chữa trị hay không, nhưng đối với một gia đình, đây là cơ hội thứ hai và có lẽ là sự khởi đầu cho điều gì đó lớn lao hơn nhiều.
