这是一项有望彻底改变全球对罕见、重症遗传病治疗方式的医学突破。
在美国，一名病情危重的新生儿因接受专属定制的基因编辑疗法而成功逆转病情，生命得以延续。
医生表示，这只是一个开始。未来，这项技术有望惠及数以百万计的患者。
婴儿KJ·马尔杜恩（K-J Muldoon）出生时患有氨甲酰磷酸合成酶1（CPS1）缺乏症，这是一种每百万名婴儿中仅有一例的罕见遗传病。
这种疾病会使患者肝脏无法完全分解蛋白质代谢过程中产生的某些物质，导致氨在体内积聚到毒性水平，进而损害大脑和肝脏功能。罹患该疾病的婴儿常常在出生后的第一年内就发生脑损伤甚至死亡。
但如今，年仅九个多月的K-J在接受一项为其量身定制的基因疗法后，不仅成功存活，还出现了早期改善的迹象。
费城儿童医院的基因治疗专家丽贝卡·阿伦斯-尼克拉斯医生（Dr Rebecca Ahrens-Nicklas）是KJ治疗方案的主要开发者之一。
她介绍了KJ的罕见病情及其团队的治疗策略：“KJ出生时患有一种极其罕见且严重的疾病，叫做氨甲酰磷酸合成酶1缺乏症。在他出生后的九个月里，我们为他量身设计了一种个性化疗法，旨在修复致病的特定基因变异。”
这项疗法采用的是被称为CRISPR的“成簇规律间隔短回文重复序列”基因编辑技术。它通过化学手段精准修正DNA中的一个碱基，而非直接剪切DNA，从而降低意外损伤的风险。
目前，KJ已顺利接受了三轮治疗，尚未出现任何并发症。
阿伦斯-尼克拉斯医生介绍说：“我们在KJ六到七个月大时成功制备出疗法，并给他注射了第一剂。很高兴地看到，他已经接受了三次治疗，没有出现任何并发症，并且已开始展现出早期疗效。”
对于KJ的父亲凯尔·马尔杜恩（Kyle Muldoon）来说，这项前沿科技起初让人难以理解。但他说，是阿伦斯-尼克拉斯医生让他们逐渐明白这项治疗的非凡意义。他回忆起第一次见面的情景：
“我们第一次见到阿伦斯医生时，她向我们讲解‘基因编辑’这个完全陌生的概念。我当时就有一种很深刻的感觉。虽然到现在我依然觉得这是一项很难完全理解的技术，但必须说，阿伦斯医生在介绍这项可能挽救、甚至改善我们孩子生命的技术时，表现得非常谦逊。”
对于KJ的母亲妮可·马尔杜恩（Nicole Muldoon）来说，即便是孩子实现的最微小的发育进步，也意义重大。就在几个月前，医生们还在谈论姑息治疗和肝移植等保守方案。如今，她说，孩子的每一点进展，都是这项治疗正在起效的证明：
“说实话，他现在达成的每一个发育小目标，哪怕只是翻个身、挥挥手，我们都觉得意义重大。这些都说明治疗可能正在发挥作用。在我们开始谈论基因编辑和注射治疗之前，他的预后是截然不同的——当时我们更多在讨论舒缓护理、肝脏移植，以及因氨中毒带来的严重发育迟缓。所以现在每当看到他完成哪怕最小的动作，对我们来说都是一次巨大的突破。毕竟六七个月前，我们还在面对完全不同的前景。”
据估计，全球大约有3.5亿人患有罕见病，其中大多数是遗传性疾病，KJ就是其中之一。
虽然像KJ这样高度个性化的疗法仍处于实验阶段，且成本高昂，但科学家们希望，未来有望将其技术扩展应用于更多患者身上。
尽管现在还无法断言这是否意味着治愈，但对于这个家庭来说，这无疑是一次重获希望的机会——也许，更是一次医学革新的起点。
