Số phận ba đứa trẻ bị loạn dưỡng cơ
Cháu trai của Sue Tantaro là một cậu bé năng động, vui vẻ và đầy cá tính.
Khi họ đang chơi đùa ở sân sau nhà bà khu phía tây Melbourne, gần như là lúc có thể dễ dàng quên đi mọi sự đe dọa của chứng bệnh di truyền tàn khốc có thể cướp đi khả năng đi lại của bọn trẻ một ngày nào đó, và sau đó sẽ khiến chúng không thể thở được nữa.
Bà Tantaro nói rằng đó là một thực tế đau lòng mà bà phải đối mặt mỗi buổi sáng.
"Là một người bà, điều đó... thật kinh hoàng. Thật là đau lòng. Tôi đã khóc mỗi ngày trong gần bốn năm rưỡi đến năm năm nay . Vào mỗi buổi sáng, tôi thức dậy, khóc, rồi lau nước mắt và tiếp tục một ngày của mình."
Anthony, Jakob và Lukas mắc chứng loạn dưỡng cơ Duchenne, một rối loạn di truyền, cho đến nay, không có cách chữa trị - và chỉ có vài lựa chọn điều trị hạn chế ở Úc.
Chứng bệnh này được truyền từ mẹ của bọn trẻ, là Samantha và Maree. Cả hai cô đều không biết rằng họ mang trong mình bệnh này cho đến khi ba đứa trẻ ra đời.
Samantha Tantaro, mẹ của Jakob bảy tuổi và Lukas năm tuổi, cho biết cô nhận được chẩn đoán khi đứa con út chỉ mới 10 tháng tuổi.
Tôi đã biết đến chứng bệnh này vì cháu trai của tôi và vì Jakob cũng mắc bệnh... Căn bệnh này hủy hoại cơ thể bọn trẻ kinh khủng , tôi sẽ không thể quên được những ngày tháng đó. Vô cùng khủng khiếp."
Đối với hai anh em, cuộc sống là những chuỗi ngày luyện tập cơ thể, đi bác sĩ và trị liệu các động tác co giãn để giữ chức năng cơ bắp của họ.
Mẹ của bọn trẻ nói rằng đó là một cuộc chiến liên tục chống lại căn bệnh quái ác phát triển với tốc độ khủng khiếp.
"Bọn trẻ rõ ràng là không biết được mức độ của những gì sẽ xảy ra, bởi vì chúng vẫn còn bé. Chúng thực sự chưa từng hỏi tôi về bệnh tật của mình và chúng tôi cũng chưa từng trò chuyện về căn bệnh đó. Rồi sau đó chúng nhìn thấy Anthony và chúng biết Anthony cũng bị bệnh tương tự."
Loạn dưỡng cơ là bệnh gì?
Loạn dưỡng cơ Duchenne được mô tả như một sự thoái hóa phát triển cơ.
Bệnh này diễn ra bởi sự thiếu hụt của một loại protein gọi là loạn dưỡng cơ, khiến các sợi cơ bị đặc biệt bị tổn thương và sau đó yếu dần.
Các triệu chứng thường bắt đầu ở trẻ từ ba đến năm tuổi và khi 12 tuổi, trẻ thường sẽ mất khả năng đi lại.
Bệnh này thường xuất hiện ở bé trai, cứ 3.500 bé trai thì một em mắc bệnh, nhưng cực kỳ hiếm đối với các bé gái.
Đây là một tin buồn cho Maree Tantaro, mặc dù đang mang thai bé gái bảy tháng nhưng cô lo lắng với những gì sẽ xảy ra trong vài năm tới cho đứa con trai Anthony 10 tuổi của mình.
"Hiện tại, tình hình của con trai tôi đang tiển triển khá tệ. Trong cuộc hẹn gần nhất với bác sĩ, chúng tôi được thông báo rằng con tôi sẽ không còn tiếp tục đi lại nhiều nữa."
Sue Tantaro, là bà của bọn trẻ, quyết tâm giúp cháu trai mình tiếp tục đi được bằng mọi cách, ngay cả việc tìm kiếm sự điều trị ở nước ngoài.
Trong khi xem các cuộc tranh cãi gần đây ở Canberra về việc các nghị sĩ có hai quốc tịch, gia đình bà nghĩ rằng mình có thể tiếp cận sự điều trị căn bệnh cho các đứa trẻ ở Ý.
"Tôi ngồi ở chỗ làm một ngày nọ và chợt nhớ rằng, 'Ồ, được rồi, bố tôi đã qua đời là công dân Ý.' Ý nghĩ đó bất chợt lóe lên trong đầu tôi. Giống như, 'Được rồi, giờ tôi có thể tìm xem mình làm được những gì.' Đó là một quá trình dài, trong 12 tháng và may mắn là chị gái tôi còn giữ tất cả các giấy tờ của cha tôi."
Bà đã nộp đơn xin quốc tịch Ý cho chai con gái và các cháu trai của mình với nỗ lực có thể được nhận một loại thuốc mới có sẵn được cấp theo phê duyệt có điều kiện chỉ ở châu Âu.
Vào giữa năm tới, gia đình bà hy vọng sẽ thực hiện được những kế hoạch này.
Đó sẽ là một hành trình dài cho ba cậu bé mắc chứng loạn dưỡng cơ, nhưng Anthony nói rằng cậu bé đang mong chờ phương pháp điều trị mới - và dĩ nhiên là cả pizza nữa.
"Tụi con sẽ đi đến Ý, nó sẽ rất chán bởi vì đó là một chuyến bay thực sự dài. Nhưng phần thú vị sẽ là được ăn nhiều đồ ăn ngon."
Thuốc chữa trị 300,000 đô la
Loại thuốc , được gọi là Ataluren hoặc Translarna, được tìm ra để khắc phục đột biến vô nghĩa trong gen di truyền của bé trai nhằm tạo ra protein dystrophin có chức năng.
Anthony và Jakob hiện đang tham gia một thử nghiệm cho loại thuốc này, nhưng không biết các em đang nhận giả dược hay là thuốc thật.
Các em sẽ được nhận thuốc này vào giai đoạn hai của cuộc thử nghiệm, nhưng không có gì bảo đảm họ sẽ được nhận thuốc sau khi giai đoạn thử nghiệm kết thúc.
Cũng không có gì bảo đảm loại thuốc này sẽ được chấp nhận cho sử dụng ở Úc.
Và dẫu được chấp nhận đi chăng nữa, theo bà Sue Tantaro , nếu thuốc không được liệt kê trong Chương trình Phúc lợi Dược phẩm, thì chi phí có thể rất đắt đỏ.
"Thuốc có giá là 300.000 đô la, cho mỗi đứa trẻ cân nặng 20 kilo. Nếu bạn là người có tiền thì dễ rồi. Nhưng khi bạn có đến ba đứa trẻ cần đến thuốc đó thì là gần một triệu đô la một năm . Gia đình của chúng tôi sẽ không bao giờ đủ khả năng cho thuốc đó."
Phương pháp điều trị đang tiến triển
Giám đốc điều hành của tổ chức giúp đỡ bệnh nhân bị Loạn Dưỡng cơ của Úc , ông Vladimir Struk hiểu được sự thất vọng của việc muốn tiếp cận các phương pháp điều trị mới cho căn bệnh này.
Ông cũng có một đứa con trai mắc chứng loạn dưỡng cơ Duchenne.
Ông Struk nói, trong khi tiến trình có vẻ chậm đối với các gia đình đối phó với căn bệnh này, thì những tiến bộ khác đang được thực hiện, - đặc biệt là giúp giảm các triệu chứng
"Trước đây, các bậc cha mẹ được bảo rằng : 'Về nhà, chơi với con trai của bạn đi. Cậu bé sẽ có thể ra đi mãi mãi ở độ tuổi 14 hoặc 15 đấy.' Điều đó giờ đã thay đổi. Nhiều em đã kéo dài đến 20 tuổi. Hình mẫu này ngày nay đã thay đổi, và rất nhiều thứ đang được tiếp tục phát triển"
Ông nói rằng phương pháp điều trị chứng loạn dưỡng cơ đang tiến triển chậm nhưng nó cần phải chậm.
"Chúng ta không đặt chân mình ở chân thắng mà là ở chân ga. Chúng ta cố gắng theo dõi mức nhanh nhất có thể nhưng trong phạm vi an toàn."
Nhưng thời gian đang cận kề, Sue Tantaro nói rằng bà quyết tâm tìm kiếm tất cả các lựa chọn.
Hiện giờ, bà đang cuống cuồng gây quỹ để đưa các cháu của mình đến Ý, để tiếp cận với một loại thuốc mà bà hy vọng sẽ giữ cho chúng được nô đùa vô tư và vui vẻ thêm một thời gian nữa.
"Tôi không có thời gian để chờ đợi. Mọi khoảnh khắc đều quan trọng. Đây là một quả bom hẹn giờ. Đó là hy vọng duy nhất chúng tôi có. Mọi phần trong tôi đều muốn nó sẽ hiệu quả."
