"Tôi đã cận kề cái chết trong quá trình điều trị ung thư, khi tôi mắc một căn bệnh ung thư rất hiếm gặp".
'Không có cẩm nang nào, không có gì để điều trị".
'Vì vậy nó đã đến mức, đây không phải là 'Nó không hoạt động’, vậy chúng tôi có thể làm gì hoặc chúng tôi có thể tìm ra phương pháp điều trị nào?".
"Điều đó đã giúp chúng tôi tìm ra phương pháp điều trị ung thư chính xác, thông qua giải trình chuỗi DNA", Matthew Webster.
Đó là Matthew Webster, một kỹ sư 34 tuổi đến từ Newcastle, người đã thay đổi cuộc đời nhờ các phương pháp điều trị ung thư nhắm vào mục tiêu.
Ông Webster được chẩn đoán mắc một căn bệnh ung thư hiếm gặp, có tên là Angiomatoid Fibrous Histiocytoma, ở tuổi 24.
Những bệnh ung thư hiếm gặp như thế này, chiếm 1/5 số ca tử vong do ung thư ở Úc.
Ông đã trải qua phẫu thuật, hóa trị và các phương pháp điều trị thông thường khác, trước khi biết đến lãnh vực y học cá nhân hóa, hoặc chính xác là việc sử dụng sự hiểu biết về DNA và bộ gen của một người, để điều chỉnh các phương pháp điều trị.
Ban đầu, ông Webster tới Đức để điều trị do phương pháp này không có sẵn ở Úc, nhưng sau đó ông có thể tiếp cận phương pháp điều trị ở quê nhà thông qua Giáo sư David Thomas, người sáng lập tổ chức phi lợi nhuận có tên là Omico.
Ông nói rằng, kết quả ban đầu thật đáng kinh ngạc.
"Tôi có thể sờ thấy các khối u bên dưới da, vì vậy bạn có thể cảm thấy giống như một quả bóng gôn ẩn bên dưới da".
"Trong vòng hai tuần kể từ lần điều trị đầu tiên, bạn không thể cảm nhận được khối u nữa".
"Và thật đáng chú ý khi biết rằng, ung thư nguy hiểm và đáng sợ đến mức nào, sau đó bạn có thứ gì đó biến mất trong vòng hai tuần, thật là không thể tin được”, Matthew Webster.
Trong khi đó Giáo sư David Thomas hiện giữ chức vụ giám đốc khoa học và chiến lược của Omico, đồng thời làm giám đốc Trung tâm Ung thư Phân tử tại Đại học New South Wales.
Ông cho biết công việc mang tính đột phá của tổ chức của ông, tập trung vào việc cung cấp hồ sơ gen cho những người mắc bệnh ung thư ở giai đoạn tiến triển và không thể chữa khỏi, với mục đích tìm ra các liệu pháp nhắm mục tiêu.
"Mục tiêu của Omico là tạo ra cơ sở hạ tầng quốc gia, cho phép bệnh nhân ung thư Úc tiếp cận với công nghệ gen".
"Chúng tôi đã cung cấp những công nghệ này, như một phần trong sáng kiến nghiên cứu của mình, cho hơn 15 ngàn người Úc mắc bệnh ung thư giai đoạn nặng không thể chữa khỏi".
"Kết quả là cứ 10 bệnh nhân thì có một người, được áp dụng các liệu pháp nhắm vào mục tiêu”, David Thomas.
Ông cho biết khoa học đang tiến bộ nhanh chóng và điều này đã cải thiện tỷ lệ sống sót, cho người Úc mắc các dạng ung thư hiếm gặp và nguy hiểm hơn.
"Trong một số trường hợp, chúng có hiệu quả cao".
"Khi chúng tôi sàng lọc hôm nay, khoảng hơn 1 phần 3 số bệnh nhân ung thư mà chúng tôi sàng lọc, chúng tôi xác định được mục tiêu có thể tăng gấp đôi khả năng sống sót của họ".
"Vì vậy điều đó cho bạn ý tưởng về tác động tiềm tàng 20 năm trước, khi những phương pháp điều trị này không hề có sẵn".
"Thậm chí 5 năm trước, tôi đã trích dẫn 1 trong 20 cơ hội nhận được lợi ích".
"Tôi nghĩ chúng ta đang thấy lãnh vực này tiến triển rất nhanh”, David Thomas.
Còn ông Matthew Webster cho biết, cuộc sống của ông hoàn toàn thay đổi nhờ việc điều trị.
"Lần điều trị cuối cùng của tôi là vào năm 2017, hiện tại tôi đang đi siêu âm định kỳ và kể từ lần siêu âm định kỳ đó kể từ năm 2017, không có gì quay trở lại và tôi không còn phải điều trị y tế nữa".
"Đứa con đầu lòng của tôi sắp chào đời vào tháng này".
"Vì vậy xét về sự thay đổi trong lối sống, như đã nói, tôi đang cận kề cái chết và tôi đã quay trở lại làm việc toàn thời gian, đó là câu chuyện mà bạn muốn mọi người trải qua”, Matthew Webster.
Đó chỉ là sự phấn khởi khi tìm ra một con đường mới,Amanda Khoury
Giáo sư David Thomas khuyên các bệnh nhân ung thư quan tâm đến phương pháp điều trị này, nên hỏi bác sĩ về khả năng tiếp cận hồ sơ gen, đây vẫn là một công nghệ mới xuất hiện ở Úc.
"Hồ sơ gen hay hồ sơ phân tử của bệnh ung thư, thực sự là nền tảng để tìm ra bệnh nhân nào có khả năng được hưởng lợi, từ các liệu pháp mới xuất hiện này".
"Vì vậy hãy hỏi bác sĩ về cách tiếp cận hồ sơ gen về bệnh ung thư của bạn, nếu bạn đang ở trong tình huống đó và cũng hỏi về các thử nghiệm lâm sàng và các phương pháp điều trị mới".
"Tôi nghĩ tương lai của bệnh ung thư sẽ rất tươi sáng và chúng ta sẽ còn thấy nhiều tiến bộ hơn nữa, trong những năm tới", David Thomas.
Trong khi đó, nghiên cứu mới về D-N-A đã tiết lộ mối liên hệ tiềm ẩn giữa nhiều loại bệnh ung thư, có thể mở đường cho các liệu pháp nhắm vào tất cả các dạng bệnh, trong đó có hơn 200 loại.
Một phúc trình mới của Viện Nghiên cứu Y khoa Garvan ở Sydney đã phát hiện ra rằng, một khu vực trong bộ gen con người mà trước đây được gọi là D-N-A 'rác' hay ‘junk’, có thể cung cấp câu trả lời cho nguyên nhân gây ra bệnh ung thư.
Tiến sĩ Amanda Khoury là nhà nghiên cứu sau tiến sĩ tại Viện Garvan, cũng là đồng tác giả của nghiên cứu mới được công bố trên tạp chí Nghiên cứu Axit Nucleic.
Bà nói rằng, có những phần trong D-N-A của chúng ta được gọi là vị trí gắn kết, có thể bị phá vỡ do ung thư.
"Chúng tôi đang xem xét một phần của bộ gen, mà trước đây rất khó để biết chức năng của nó".
"Vì vậy, chỉ có 2% bộ gen của chúng tôi tạo ra protein mã hóa trong gen và phần còn lại của nó là không mã hóa, vì vậy chức năng của nó hơi bí ẩn".
'Những gì chúng tôi tìm thấy ở đây, là những vị trí gắn kết với một protein gọi là CTCF, cho thấy mô hình đột biến trong bệnh ung thư, dường như được chia sẻ ở nhiều loại ung thư khác nhau”, Amanda Khoury.
Được biết mô hình mà nhóm nghiên cứu, đã xác định có thể góp phần vào sự hình thành và tiến triển của ít nhất 12 loại ung thư khác nhau, bao gồm tuyến tiền liệt, vú và đại trực tràng.
Động lực đằng sau bệnh ung thư, đó là sự phá vỡ các quá trình của tế bào khỏe mạnh, từ lâu đã là một bí ẩn đối với nhiều dạng bệnh.
Tiến sĩ Khoury cho biết, nghiên cứu mới của họ cung cấp cái nhìn sâu sắc, về cách thức các thay đổi DNA diễn ra.
"Các vị trí liên kết trong bộ gen của con người thường được ràng buộc nhau, để cho phép tạo ra cấu trúc khỏe mạnh".
"Vì vậy điều chúng tôi phát hiện là trong bệnh ung thư, những vị trí đó bị đột biến có nghĩa là, protein không thể liên kết và do đó cấu trúc 3D đó bị phá vỡ".
"Nó đang tạo ra một con đường mới, mà trước đây chưa hề được xem xét”, Amanda Khoury.
Các nhà nghiên cứu hy vọng rằng, nghiên cứu này có thể dẫn đến sự phát triển các liệu pháp mới, có thể nhắm vào các đặc điểm chung của tất cả các dạng ung thư này.
Tiến sĩ Khoury cho biết, vẫn còn là những ngày đầu trong cuộc nghiên cứu của họ, nhưng bà đang mong chờ những gì tiếp theo.
“Vẫn còn rất sớm, nhưng đây thực sự là một quan sát thú vị và sẽ mất nhiều thập niên trước khi chúng ta thực sự có thể khai thác".
"Bởi vì chúng ta cần vào phòng thí nghiệm, thực hiện các thí nghiệm để chứng minh khi nào những đột biến này xảy ra, làm thế nào chúng thực sự thúc đẩy sự phát triển của ung thư?".
"Đó chỉ là sự phấn khởi khi tìm ra một con đường mới”, Amanda Khoury.
