Samuele e Leonardo, due gemellini italiani di Adelaide di 2 anni e 10 mesi, sono alle prese con una “lotta grandissima”, come la definisce la loro mamma, Irene Sulich: la battaglia contro la linfoistiocitosi emofagocitica o HLH.
Si tratta di una malattia molto rara e grave legata alla “proliferazione incontrollata di alcune cellule del sistema immunitario”, spiega il professor Nick Gottardo, primario in Oncologia Pediatrica e direttore del reparto di Oncologia e Ematologia Pediatrica al Perth Children Hospital al microfono di SBS Italian.
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La malattia si manifesta nel primo anno di vita nel 70% dei casi. I sintomi più comuni sono febbre elevata e ingrandimento di fegato e milza, che, come spiega il professor Gottardo, sono comuni a molte infezioni e rendono la diagnosi di HLH difficile.
Eppure la prontezza della diagnosi è fondamentale per salvare la vita di chi ne è affetto.
“La diagnosi è stata immediata, ovvero li hanno salvati nel senso che con l’HLH si muore in due mesi se non viene diagnosticata, quindi sono stati fortunatissimi e i medici sono stati bravissimi”, ricorda Sulich. Ma il percorso è stato tutt’altro che lineare.
“Se il bambino ha un’infezione anche molto semplice come un raffreddore, perché la sua immunità non funziona bene, il corpo attiva in maniera incontrollata il sistema immunitario”, spiega il professor Gottardo.
Al momento i medici sono impegnati nel contenere l’insorgere di complicazioni e infezioni che con un sistema immunitario compromesso potrebbero essere fatali.
A Samuele e Leonardo è stata diagnosticata la HLH di tipo primario, che ha origine genetiche, e l’unica speranza di guarigione consiste in un trapianto di midollo osseo.
La famiglia ha lanciato un appello affinché si trovi un donatore o una donatrice compatibile, una speranza che aumenterebbe se si potesse contare su un maggior numero di donatori italiani, meglio ancora se friulani, che potrebbero garantire una mappatura genetica simile a quella dei gemellini.
Donare il midollo salva la vita a qualcuno, stiamo cercando di spargere la voce e chiedere di donare il midollo, ma anche sensibilizzare i giovani a diventare donatori e donare.Irene Sulich
Il professor Gottardo ricorda un caso di HLH riscontrato in un suo paziente di 18 mesi, che oggi, proprio grazie ad un trapianto, ha 12 anni e gode di ottima salute.
Sfatare falsi miti sulla donazione di midollo osseo, il primo passo per salvare una vita
Per la famiglia, residente ad Adelaide, trovare dei punti di riferimento in questo difficile percorso non è stato facile.
Oltre al team dell'ospedale di Adelaide, i genitori di Samuele e Leonardo sono in contatto con l'Ospedale Pediatrico Bambino Gesù a Roma e con Massimiliano du Ban, farmacista ed ex presidente della Associazione Genitori Malati Emopatici Neoplastici – Friuli-Venezia Giulia.
Per du Ban uno dei motivi per cui in pochi diventano donatori anche in Italia, come in Australia, è la mancanza di informazioni corrette sulla donazione.
“Uno dei qui pro quo più marcati è il fatto che molti confondano il midollo osseo col midollo spinale. Sono due cose assolutamente diverse: il midollo osseo è contenuto nelle ossa lunghe, produce le cellule del sangue quindi globuli rossi, globuli bianche e piastrine, e una volta prelevato in pochi giorni si riforma”.
Un ragazzo che ha donato poco tempo fa, il pomeriggio è andato a giocare a calcioMassimiliano du Ban
Ad uno dei figli di du Ban venne diagnosticata all'età di 2 anni e mezzo una leucemia, superata proprio grazie ad un trapianto. Da allora, du Ban si impegna per assistere le famiglie dei bambini ai quali viene diagnosticato un tumore e che hanno quindi bisogno di trapianto: un momento dal quale non si torna indietro.
“Quando si vivono queste esperienze cambia tutto, le scale di valori e gli obiettivi. Il nostro primo obiettivo è stimolare la donazione di midollo osseo: un atto necessario per i nostri bambini, non perché vincano la battaglia, ma per poter continuare a combattere”.
Come si diventa donatori in Australia
L'Australian Bone Marrow Donor Registry è il registro donatori di midollo osseo in Australia e assiste le strutture ospedaliere a trovare "match" per i pazienti in attesa di trapianto, ovvero un donatore o una donatrice che abbia un patrimonio genetico simile a quello del paziente, per garantire la migliore riuscita di un trapianto.
Per diventare donatori basta iscriversi al registro e fare un test della saliva, simile a quello del test COVID.
“Bisogna essere in un’età compresa tra 18 e 35 anni per diventare donatori, avere un donatore giovane aumenta le possibilità di buona riuscita del trapianto”, spiega la CEO dell'Australian Bone Marrow Donor Registry Lisa Smith.
Cosa succede quando si individua il donatore o la donatrice?
Nel 90% dei casi si tratta di assumere per alcuni giorni dei farmaci che stimolano il sistema immunitario, e poi sottoporsi ad una procedura simile ad una dialisi che dura qualche ora.
“Il midollo osseo si preleva sotto anestesia generale in casi molto rari, spesso quando i pazienti sono nei primi mesi di vita o non sono ancora nati. In Australia l’anno scorso solo in sette casi si è fatto ricorso a questa procedura”, sottolinea Smith.
Il registro australiano fa parte di un network internazionale che per ciascun paziente in attesa di trapianto cerca tra 40 milioni di donatori per trovare la migliore compatibilità a livello genetico. Ogni anno il registro australiano ricerca oltre 1000 match genetici in tutto il mondo.
Purtroppo, il numero dei donatori in Australia è basso: ogni anno, otto pazienti australiani su 10 devono affidarsi ad una donazione che viene dall'estero, cosa che a volte può pregiudicare il successo del trapianto.
Ad esempio al momento a causa delle inondazioni a Dubai, ci sono una mezza dozzina di pazienti in attesa di cellule che sono bloccate. Maggiore il numero dei donatori in Australia, minore sarebbe la nostra dipendenza da donatori all’esteroLisa Smith
Nel 2023, il registro ha fornito assistenza a 420 pazienti in attesa di trapianto.
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